بررسی فراوانی پلی مورفیسم ژنتیکی C3435T ژن MDR1 در یک جمعیت سالم استان مازندران

ژنMDR1 یک پمپ پروتئینی غشایی به نام P-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از DNA علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم C3435T واقع در اگزون 26 با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم C3435T ژن MDR1 را در یک جمعیت سالم استان مازندران مورد بررسی قرار دادیم. DNA ژنومیک از لنفوسیت های خون محیطی 150 نفر داوطلب سالم استخراج شد. نمونه گیری تحت نظارت دو نفر پزشک و در سازمان انتقال خون شهر ساری صورت گرفت. تمام نمونه ها فرم رضایت نامه کتبی را امضا کردند. بررسی پلی مورفیسم نوکلئوتیدی C3435T ژن MDR1 به روش PCR-RFLP انجام گرفت و نتایج با روش تعیین توالی (sequencing) تایید شد. فراوانی ژنوتیپ های TT،CT،CCبه ترتیب 7/10، 64، 3/25 درصد به دست آمد. بر اساس نتایج به دست آمده فراوانی الل T (3/57 درصد) به میزان معنی داری بیش تر از الل C (7/42 درصد) می باشد (05/0>p). در این مطالعه برای اولین بار در استان مازندران به بررسی پلی مورفیسم C3435T ژن MDR1 پرداخته شده است. اطلاعات به دست آمده از این تحقیق ممکن است در تنظیم دوز داروهایی که سوبسترا P-گلیکوپروتئین هستند سودمند باشد و به درمان انتخابی و انفرادی پیوند عضو و بیماری های مهمی مانند سرطان ها، ایدز، نارسایی احتقانی قلب و... کمک نماید.