بررسی تنوع ساختار کروموزومی در ژنوم گاو های هلشتاین با استفاده از بسته نشانگری 50K

تنوع ساختار کروموزومی در مکانیزم های بیولوژیکی از اهمیت خاصی برخوردار است. به منظور تعیین تعداد و توزیع این تنوع در ژنوم سه کروموزم 6، 14 و 20 که حضور جایگاه صفات کمی موثر بر تولید در آن تایید شده است٬ مورد بررسی قرار گرفت. به این منظور از 580 راس گاو هلشتاین نمونه خون گرفته شد و پس از استخراج DNA٬ تعیین ژنوتیپ با استفاده از بسته نشانگری 50K گاوی شرکت ایلومینا صورت گرفت. پس از تصحیح داده ها برای شدت سیگنال و نواحی غنی از GC، تعداد 383 نمونه برای آنالیز نهایی باقی ماند. داده ها بر اساس اسمبلی UMD3.1 ژنوم گاو برای کروموزم های 6، 14 و 20 آنالیز شد. پس از اعمال کلیه فیلترها تعداد 199 تنوع ساختار کروموزومی (132 حذف و 67 اضافه) با متوسط 5/ 0 برای هر فرد و میانگین طول kb 147/3 و میانه kb 139/4 شناسایی شد. نسبت حذف به اضافه برابر با 97/ 1 و کروموزم های 6 و 20 به ترتیب دارای بیشترین و کمترین تنوع ساختار کروموزومی بودند. آنالیز های بیوانفورماتیکی مشخص نمود که 77 ژن با این نواحی تنوع ساختار کروموزومی در ارتباط هستند. نتایج این پژوهش نشان داد تنوع ساختار کروموزومی بخش قابل توجهی از این سه کروموزم که حاوی تعداد قابل توجهی جایگاه صفات کمی هستند را پوشش می دهد. به دلیل اثر این تنوع بر ایجاد تغییر در ساختار و دز ژن ها، به نظر می رسد تنوع ساختار کروموزومی می تواند بر واریانس فنوتیپی صفات کمی موثر باشد لذا احتمالا این تنوع قابلیت استفاده در برنامه های اصلاح نژادی را دارد.