فراوانی جهش های شایع بتا تالاسمی در مراجعین به مراکز بهداشت شهر ایلام در یک دوره پنج ساله

بتا تالاسمی از شایع ترین بیماری های آتوزومی مغلوب در جهان است. جهش در ژن HBB باعث این بیماری میگردد. میزان بالای ازدواج های خویشاوندی در کشور می تواند یکی از عواملی باشد که باعث افزایش شیوع این بیماری شده است. هدف از این مطالعه، تعیین نوع جهش های ژن بتا گلوبین در سطح شهرستان ایلام می باشد.
افراد مراجعه کننده به مراکز بهداشت شهرستان ایلام طی سال های 87-91، از نظر شاخص های خونی برای وجود تالاسمی مینور بررسی شدند؛ سپس، جهش های ژن HBB در زوج های مشکوک تعیین گردید.
یافته های پژوهش: جهش های IVSII-1، IVSI-5، IVSI-6، CD36/37، Fr8-9 و CD82/83 پیدا شدند. جهش IVSII-1 شایعتر از بقیه جهش ها در بین افراد مورد مطالعه بود.
جهش IVSII-1 احتمالا برای اولین بار در جمعیت ایران رخ داده است. جهش های بتاتالاسمی در اقوام مختلف ایرانی متفاوت است و پیشنهاد می گردد اقوام و نژاد های مختلف به صورت جداگانه مطالعه شوند.