بررسی مولکولی tRNA های اسید گلوتامیک، تریپتوفان، آلانین و آسپارژین درژنوم میتوکندری بیماران مبتلا به سندرم Long QT در مقایسه با گروه کنترل

سندرم (Long QT (LQT نوعی آریتمی قلبی است که با طویل شدن فاصله QT شناسایی می شود و منجر به مرگ های ناگهانی در افراد جوان می گردد. در اغلب موارد، اختلال در رپلاریزاسیون قلب منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل و آریتمی می شود. چون کانال های یونی قلب با مصرف انرژی کار می کنند، اختلالات میتوکندری در آن ها است که در اکثر بیماری های قلبی به mtDNA از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف این مطالعه، بررسی بخش هایی از عنوان نقاط داغ معرفی شده اند. و 35 فرد سالم استخراج گردید. قطعات LQT ژنومی از نمونه های خون محیطی 30 بیمار.
DNA ژنومی از نمونه های خون محیطی 30 بیمار تکثیر شد. سپس غربال گری جهش ها با Polymerase Chain Reaction(PCR) با b و سیتوکروم tRNATrp-Ala-Asn-Glu ژنی انجام شد و نمونه هایی که دارای الگوی باندی متفاوت بودند،تعیین توالی شدند. SSCP استفاده از گلوتامیک اسید در یک بیمار با tRNA در T14687C در این مطالعه جهش هموپلا سمی و حفاظت شده در 5 بیمار پیدا شدکه این جهش، اسیدآمینه ترئونین را C14766T سابقه سنکوب دیده شد. جهش هموپلاسمی دیگری در در ژن سیتوکروم G14838A با ایزولوسین در هفتمین اسید آمینه جایگزین می کرد. هم چنین جهش بی معنی و هتروپلاسمی پیدا شد که باعث تغییر اسید آمینه تریپتوفان در موقعیت 31 به کدون انتهایی ختم می شود. b در قلب، جهش در ژن های میتوکندریایی ممکن است همراه با عوامل محیطی در ATP به دلیل اهمیت تولید نقش داشته باشند. LQT افزایش وخامت سندرم به دلیل اهمیت تولید ATP در قلب، جهش در ژن های میتوکندریایی ممکن است همراه با عوامل محیطی در افزایش وخامت سندرم LQT نقش داشته باشند.