مقایسه ی فراوانی پلی مورفیسم ژن 3-TIM در بیماران دچار مولتیپل اسکلروزیس و افراد سالم

مولتیپل اسکلروزیس (MS یا Multiple sclerosis) یک بیماری خودایمن مزمن در سیستم عصبی مرکزی (CNS یا Central nervous system) است که با پاسخ سلول های لنفوسیت T به آنتی ژن های میلین ایجاد می شود. یکی از انواع گیرنده های سطح سلولی لنفوسیت های T مولکول های خانواده ی TIM (T-cell immunoglobulin and mucin domain) هستند که SNPهای (Single nucleotide polymorphisms) متعددی در ژن مربوط به آن ها شناسایی شده است. این SNPها همواره با بیماری های خودایمن مختلفی در ارتباط بوده اند. هدف از این مطالعه، مقایسه ی فراوانی پلی مورفیسم +4259A>C ژن 3-TIM در بیماران دچار مولتیپل اسکلروزیس و افراد سالم در اصفهان بود تا مشخص شود که آیا این پلی مورفیسم زمینه ساز بیماری فوق در اصفهان می باشد؟
DNA سلول ها با استفاده از کیت استخراج DNA، از خون افراد جدا شد. در این مطالعه، از روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) استفاده کردیم. ابتدا ژن 3-TIM تکثیر شد؛ سپس، در مجاورت آنزیم خرد کننده قرار گرفت. با تکنیک الکتروفورز، قطعات حاصل از هضم آنزیمی تفکیک شد و مورد بررسی قرار گرفت.
تفاوت معنی داری بین فراوانی ژنوتیپ ها و الل های پلی مورفیسم +4259A>C در بیماران و افراد سالم مشاهده شد (029/0 = P). شانس ابتلا به بیماری در افرادی که حامل الل C بودند، حدود 2 برابر افراد فاقد این الل بود (010/0 = P).
پلی مورفیسم +4259A>C ممکن است در ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس نقش داشته باشد. برای درک بیشتر می توان، اثر این پلی مورفیسم را بر بیان و نحوه ی عمل مولکول 3-TIM بررسی کرد.