بررسی وجود جهش در ژن B-Cell Maturation Antigen (BCMA) بیماران مبتلا به Common Variable Immunodeficiency (CVID)

نقص ایمنی متغیر شایع (Common variable immunodeficiency یا CVID)، فراوان ترین نارسایی ایمنی اولیه از نظر بروز علایم بالینی و مجموعه شرایط ناهمگنی است که با کمبود ارثی آنتی بادی (هایپوگاماگلوبولینمی) از حداقل دو ایزوتیپ ایمونوگلوبولین به همراه اختلال در بلوغ سلول های B و جهش سوماتیک، کاهش تعداد سلول های خاطره ی تعویض کلاس شده و نشده در گردش خون و اغلب با نبود پلاسماسل شناخته می شود. B-cell maturation antigen (BCMA) یکی از اعضای گیرنده ی خانواده ی نکروز تومور (TNFRSF یا Tumor necrosis factor receptor superfamily) است و بیشتر به خاطر عملکردی که در بقای پلاسماسل ها برای حفظ ایمنی هومورال با دوام دارد و همچنین، اهمیتی که در زنده ماندن پلاسماسل های با عمر طولانی مغز استخوان دارد، شناخته شده است. با توجه به این که یکی از مشخصات بیماری CVID، کاهش شدید یا فقدان پلاسماسل است، هدف از انجام این مطالعه، بررسی وجود جهش در ژن BCMA بیماران مبتلا به CVID در مقایسه با افراد سالم بود.
ابتدا 2 میلی لیتر خون کامل حاوی ضد انعقاد Ethylenediaminetetraacetic acid (EDTA) از 10 بیمار CVID و 10 داوطلب سالم گرفته شد. سپس، DNA نمونه ها استخراج و پس از انجام Polymerase chain reaction (PCR)، تعیین توالی شدند.
پس از بررسی بیوانفورماتیک یافته ها و مقایسه با توالی مرجع، نتایج حاکی از عدم وجود جهش در اگزون های ژن BCMA بود.
علاوه بر بررسی وجود جهش در ژن BCMA، باید میزان بیان ژن و پروتئین BCMA و همچنین، عوامل کاهش دهنده ی بیان این ژن به منظور شناخت بیشتر نقش این ژن در این بیماری بررسی شود.