Clinical and Molecular Diagnosis of Niemann- Pick Disease
Author(s):
Abstract:
Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases with autosomal recessive inheritance pattern that cause abnormal metabolism of lipids. NPD clinically is placed into four different types, A, B, C and D. Types A and B occur due to defects in SMPD1 gene involved in metabolism of sphingomyelin. Types C and D are caused by mutations in NPC1 and NPC2 genes involved in metabolism of cholesterol. Diagnosis of the disease is based on clinical assessment and then biochemical and finally molecular genetic testing. Molecular genetic testing, include sequencing, use of multigenic panel as well as indirect methods using polymorphic markers located in the proximity of the genes associated with the disease. In this article the information regarding the Niemann-Pick disease and its diagnosis with emphasis on types A and B was reviewed.
Keywords:
Acid sphingomyelinase , Molecular diagnosis , Niemann , Pick , NPD , SMPD1
Language:
Persian
Published:
فصلنامه آزمایشگاه و تشخیص, Volume:8 Issue: 33, 2017
Page:
10
magiran.com/p1627872
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!