بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های و در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های DFNB42 (ILDR1) و DFNB35 (ESRRB) در 25 خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم.
این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس 6 مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای 300 فرد از 25 خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های GJB2 بررسی گردید و 3 خانواده با نتایج مثبت برای جهش در GJB2 از مطالعه کنار گذاشته شدند.
با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های DFNB35 و DFNB42 پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ILDR1 و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند.
این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ILDR1 و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.