بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی

ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی-عصبی ناهمگن با فراوانی 1 در 1000 می باشد. جهش های عامل بیماری در ژن GJB2 (CX26) در جایگاه ژنی DFNB1 بر روی کروموزوم 13 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی از نوع اتوزومی مغلوب (Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss-ARNSHL) در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی در مرکز ناشنوایی تبریز می باشد.
مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلاء به ناشنوایی ارثی غیرسندرومی مراجعه کننده به کانون ناشنوایی تبریز انجام شد. پس از اخذ مقدار 5 میلی لیتر خون وریدی از بیماران، DNA ژنومی به روش RGDE (Rapid Genomic DNA Extraction- RGDE) استخراج شد. در این مطالعه، شناسایی شایع ترین جهش ژن GJB2 (35delG) به روش AS-PCR و بقیه جهش ها به روش تعیین توالی مستقیم قطعات تکثیری از ناحیه کدکننده ژن هدف صورت گرفت.
در این مطالعه فقط جهش 35delG در ژن GJB2 در افراد ناشنوا مشاهده گردید. از 50 فرد مطالعه شده، 16 فرد (32%) نسبت به جهش 35delG هموزیگوت، 7 فرد (14%) هتروزیگوت و 27 فرد (54%) نرمال بودند. در افرادی که نسبت به جهش 35delG هتروزیگوت و یا نرمال بودند جهش دیگری مشاهده نگردید؛ بنابراین جهش 35delG در جمعیت مورد مطالعه با فراوانی نسبی 39% می باشد.
نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد با آنکه جهش 35delG شایع ترین جهش عامل ناشنوایی در مبتلایان می باشد اما ژن های دیگری در بروز ناشنوایی در منطقه نقش دارند و برای شناسایی آن ها نیاز به مطالعات بیشتر می باشد؛ بنابراین، بررسی جهش های عامل بیماری برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیکی در قبل از ازدواج و قبل از بارداری پیشنهاد میشود.