مقایسه ی جهش ژن CDH1 در بیماران مبتلا به سرطان ارثی منتشره ی معده با سرطان اسپورادیک منتشره ی معده

سرطان معده، چهارمین سرطان و دومین علت مرگ ناشی از سرطان در جهان می باشد. جهش ژن CDH1، شایع ترین علت سرطان ارثی منتشره ی معده (Hereditary diffuse gastric cancer یا HDGC) و اسپورادیک منتشره ی معده (Sporadic diffuse gastric cancer یا SDGC) می باشد. ژن CDH1 کد کننده ی E-cadherin می باشد. این مطالعه، با هدف مقایسه ی تغییرات نوکلئوتیدی و تغییرات تعداد کپی ژن CDH1 در بیماران مبتلا به HDGC و SDGC انجام شد.
در مطالعه ی حاضر، 45 بیمار شامل 17 مورد HDGC و 28 مورد SDGC بر اساس معیارهای هیستوپاتولوژیک و سابقه ی خانوادگی انتخاب گردیدند. استخراج DNA از خون محیطی و بافت پارافینه انجام گرفت. تمام 16 اگزون ژن CDH1 با استفاده از روش Polymerase chain reaction (PCR) تکثیر شدند. روش Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) بر روی نمونه هایی که نتیجه ی توالی یابی آن ها تغییر پاتوژنیکی را نشان نداده بودند، برای شناسایی حذف و اضافه ها انجام گردید.
جانشینی هم معنی L116L و A692A در هر دو نوع ارثی و اسپورادیک بیماری سرطان منتشره ی معده وجود دارد و جهش غیر هم معنی D777E و حذف های c.889delA و c.1177delA فقط در بیماران مبتلا به HDGC وجود دارند. نتایج MLPA در بیماران HDGC یک مورد حذف شدگی در اگزون 1 ژن CDH1 و در بیماران SDGC یک مورد مضاعف شدگی در اگزون 9 و یک مورد حذف شدگی در اگزون 2 نشان داد.
نتایج نشان دهنده ی وجود جهش های مختلف در ژن CDH1 در بیماران مبتلا به HDGC و SDGC می باشد که بر اهمیت بررسی جهش های ژن CDH1 و به ویژه جهش های یافت شده در مطالعه ی حاضر در تشخیص بیماری DGC تاکید می کند.