Two Novel Mutations in the Argininosuccinate Lyase Gene in Iranian Patients and Literature Review
Author(s):
Abstract:
Introduction
The argininosuccinate lyase (ASL) gene encodes argininosuccinate lyase (ASL), which is one of the six enzymes of the urea cycle that detoxifies blood ammonia. Argininosuccinate lyase deficiency impairs the function of the urea cycle and causes hyperammonemia, neurodevelopmental delay and hepatopathy.Case Presentation
Here we report two patients with argininosuccinate aciduria. They were treated with peritoneal dialysis and scavenger drugs. Molecular genetic testing showed two novel homozygous mutations, c.146T > G (p.Leu49Arg) in exon 3 and c.1144-1G > C in intron 15 of the ASL gene.Conclusions
This report intends to underline the importance of pediatricians being aware of the existence of a metabolic disease in any ill neonate. Diagnosis of urea cycle disorders is particularly important because of availability of effective treatment options. Keywords:
Language:
English
Published:
Iranian Journal of Pediatrics, Volume:27 Issue: 3, Jun 2017
Page:
17
magiran.com/p1718043
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!