گزارش یک مورد بیماری سندهوف در شهر گچساران و مروری بر این بیماری

نویسنده:

حسن تقی زاده ، اسکندر تقی زاده *

نوع مقاله:
مقاله پژوهشی/اصیل (دارای رتبه معتبر)
چکیده:
بیماری سندهوف یک بیماری ژنتیکی نادر است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و علت آن نقص در آنزیم هگزوز آمینیداز بتا می باشد. علائم بیماری معمولا از 6 ماهگی شروع می شود و شامل تاخیر تکاملی، نقص بینایی، تشنج و وجود لکه قرمز گیلاسی در چشم می باشد. در این مقاله به بررسی یک مورد مبتلا به بیماری سند هوف پرداخته شده که با روش های آنزیمی و مولکولی تایید شده است.
کلیدواژگان:

سندهوف ، هگزوزآمینیداز بتا ، لکه قرمز گیلاسی

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله علوم پزشکی رازی، سال بیست و چهارم شماره 7 (پیاپی 160، مهر 1396)
صفحات:
37 تا 40
لینک کوتاه:
magiran.com/p1779316 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information