Evaluation of GJB2 and GJB6 Mutations in Patients Afflicted with Non-syndromic Hearing Loss
Message:
Abstract:
 
Background
Non-syndromic hearing loss (NSHL) is assumed as one of the highly prevalent congenital defects in the world. In this regard, gap junction protein beta 2(GJB2), and gap junction protein beta 6(GJB6) mutations are considered as the leading congenital causes of deafness. The present study aimed to assess the prevalence of GJB2 and GJB6 mutations in NSHL cases.
Materials and Methods
This cross-sectional study was implemented from Jan. 2015 to Sep. 2017 at Alzahra Hospital (Isfahan, Iran).46 patients afflicted with NSHL were recognized and recruited by physicians. Heparinized blood was collected and DNA of each participant was extracted. Genetic analysis of GJB2 and GJB6 genes was performed using PCR and GAP-PCR methods respectively.
Results
35delG mutation had the highest prevalence with allelic frequency of 6.12%. The allelic frequencies of 35delG, and delE120 were 6(6.12%), and 3(3.06%), respectively. Allelic frequency of W77R, Y65H, G160, and R127H was 2(2.04%) for each of them. In addition, 2 patients were heterozygous for p.V153I rare polymorphism (2.04%).
Conclusion
Overall, the present study indicated that 35delG mutation could be considered as the foremost causative factor of NHCL. GJB2 mutations were highly prevalent among NSHL cases (23.9%). As a result, the mutation analysis of this gene could be appropriately used for prevention and early diagnosis of NSHL
Article Type:
Research/Original Article
Language:
English
Published:
International Journal of Pediatrics, Volume:7 Issue: 62, 2018
Pages:
9053 - 9060
magiran.com/p1893439  
برخی از خدمات از جمله دانلود متن مقالات تنها به مشترکان مگیران ارایه می‌گردد. شما می‌توانید به یکی از روش‌های زیر مشترک شوید:
اشتراک شخصی
در سایت عضو شوید و هزینه اشتراک یک‌ساله سایت به مبلغ 400,000ريال را پرداخت کنید. همزمان با برقراری دوره اشتراک بسته دانلود 100 مطلب نیز برای شما فعال خواهد شد!
پرداخت با کارتهای اعتباری بین المللی از طریق PayPal امکانپذیر است.
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی همه کاربران به متن مطالب خریداری نمایند!
توجه!
  • دسترسی به متن مقالات این پایگاه در قالب ارایه خدمات کتابخانه دیجیتال و با دریافت حق عضویت صورت می‌گیرد و مگیران بهایی برای هر مقاله تعیین نکرده و وجهی بابت آن دریافت نمی‌کند.
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.