خصوصیات دموگرافیک و یافته های بالینی در مبتلایان به هیپرپلازی آدرنال مادرزادی در شهر اصفهان

هیپرپلازی آدرنال مادرزادی (Congenital adrenal hyperplasia یا CAH) ، شایع ترین علت ابهام جنسی است که می تواند با ژنیتالیای مبهم، کاهش وزن و پوبارک زودرس بروز کند. بنابراین، هدف از انجام مطالعه ی حاضر، بررسی خصوصیات دموگرافیک و یافته های بالینی در مبتلایان به CAH بود. در این پژوهش مقطعی، 161 بیمار مبتلا به CAH شرکت کردند. همه ی بیماران پرونده ی پیگیری داشتند و یافته های آنتروپومتریک معاینات بالینی و آزمایش ها در پرونده ثبت شده بود و طبق پرسش نامه از پرونده استخراج گردید. 142 بیمار دارای کمبود 21 هیدروکسیلاز (21-hydroxylase deficiency یا 21-OHD) ، 10 مورد 3β-Hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) ، 7 مورد دارای 11-OHD و 2 مورد Steroidogenic acute regulatory protein (StAR) بودند. توزیع جنسی بیماران به صورت 69 پسر و 92 دختر با میانگین سنی 61/5 ± 39/9 سال بود. شیوع اختلال ماکروپنیس 4/22 درصد، کلیتوریس بزرگ 5/33 درصد، ابهام جنسی 3/14 درصد، هیرسوتیسم 0/5 درصد، رویش زودرس موی صورت 6/5 درصد و رشد زودرس موی ناحیه ی پوبیک 8/11 درصد گزارش گردید. میانگین سن بلوغ در بیماران، 48/2 ± 89/9 سال بود. با توجه به یافته های بالینی در کودکی که با ژنیتالیای مبهم، ماکروپنیس، کلیتوریس بزرگ، هیرسوتیسم، رویش زودرس موی صورت و رشد زودرس موی ناحیه ی پوبیک مراجعه می کند، باید اختلال CAH مد نظر قرار گیرد.