یافته های سیتوژنتیک در زوج های با مشکلات باروری

اختلالات کروموزومی می تواند یکی از علل مشکلات باروری، از جمله ناباروری و سقط جنین باشد. شناسایی اختلالات کروموزومی با تکنیک های تشخیصی بالینی عمدتا از طریق کاریوتایپینگ استاندارد انجام می شود. در  غربالگری جاری ، شیوع این گونه اختلالات در افرادی با مشکلات باروری از جمعیت غرب ایران بررسی شده است.   یک بررسی سیتوژنتیکی آینده نگر بر روی 200 مورد (124 زن (1/28 ± 5) و 76 (7/30 ± 5)  مرد) با مشکلات باروری و سن متوسط 5 ± 81/30برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از کاریوتایپ معمولی انجام شد. انواع آنومالی های کروموزومی در 62 نفر (31 درصد) مشاهده شد(بترتیب 35 نفر با سقط مکرر و 27 نفر با نازایی). شیوع جابجایی ها، حذف ها، واژگونی ها، مضاعف شدن ها و اضافه شدن ها بترتیب(25)% 32/40،  (14)% 6/ 22 ،  (11)% 74/ 17،  (6)% 7/ 9  (6)% 7/ 9   بود.  بیشترین شیوع اختلال متعلق به جابجایی های کروموزومی بود(% 32/40). شیوع بالای ناهنجاری کروموزومی (31٪) در جمعیت مورد مطالعه نشان داد که مشاوره ژنتیکی بایستی  برای تشریح  ریسک عود و همچنین نیاز به تشخیص قبل از تولد در بارداری های بعدی خانواده ها با مدیریت بیماران از طریق بانک اطلاعاتی، فراهم باشد.