بررسی مولکولی جهش های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان های شهر کرمان

جهش CALR به تازگی در نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو شناسایی شده است، اما اطلاعات اندکی در مورد بروز این جهش در ایران وجود دارد. مطالعه حاضر جهت بررسی مولکولی جهش های ژن CALR در کودکان مبتلا به سرطان خون بستری در بیمارستان های شهر کرمان انجام شد.

 مواد و روش ها: 

پژوهش حاضر از نوع مطالعه تجربی بوده و در آن جهش کالرتیکولین با روش نمونه گیری تصادفی ساده در 50 کودک بیمار یا در حال درمان مبتلا به بدخیمی های میلوپرولیفراتیو مورد ارزیابی قرار گرفت. برای تعیین جهش ابتدا DNA ژنومی از بافی کوت تهیه شده از خون محیطی استخراج شد و تعیین جهش به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز با آلل اختصاصی انجام شد. سپس نمونه ها توالی یابی شدند. تعیین ارتباط نتایج حاصل با فاکتورهای دموگرافیک با استفاده از نرم افزار SPSS انجام شد.

2/1% بیماران مبتلا به نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو مورد بررسی، دارای جهش CALR بودند. میزان جهش ژن CALR در گروه مطالعه قابل مقایسه با نتایج گزارش شده قبلی است.

نتیجه گیری: 

براساس معیارهای سازمان بهداشت جهانی، از واکنش زنجیره ای پلیمراز با آلل اختصاصی می توان برای شناسایی این جهش در بیماران ایرانی مشکوک به نیوپلاسم های میلوپرولیفراتیو استفاده کرد.