گزارش یک مورد بیماری نیمن پیک تیپ A در نکروپسی از کبد دختر چهار ماهه با شکایت تب و پان سیتوپنی

بیماری نیمن پیک (Niemenn-pick) یک اختلال شدید در روند متابولیسم اسفنگولیپید و استریفیه شدن کلسترول است که در پی آن اسفنگومیلین به طور غیرطبیعی در نسوج مختلف تجمع پیدا می کند. بروز این اختلالات متابولیکی منجر به بروز علایمی مانند بزرگی کبد و طحال، تب، وجود سلول های کف آلود در مغز استخوان، کبد و طحال می گردد. بیمار معرفی شده در این مقاله، شیرخوار 4 ماهه ای با شکایت تب، پانسیتوپنی، بزرگ شدن شکم و رنگ پریدگی از ده روز قبل به بیمارستان ما جهت بررسی علت پذیرش گردید. در سابقه بیمار فرزند سوم خانواده و محصول سزارین بود که تا مدت اخیر مشکل خاصی نداشته است. متاسفانه دو فرزند قبلی این خانواده به دلیلی نامعلوم در بیمارستان فوت کرده بودند. در بررسی آزمایشگاهی شمارش گلبول سفید 2500 (با 70 درصد نوتروفیل)، شمارش گلبول قرمز 000/000/2 در لام خون محیطی، هموگلوبین 5/5 گرم در دسی لیتر، پلاکت 000/30، 3+CRP=، 45ESR=، 300ALT= واحد بین المللی در لیتر، 150AST= واحد بین المللی در لیتر، در باقی بررسی های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک مهم دیگری دیده نشد. در گرافی توراکوآبودومینال بیمار نیز شواهد طحال و کبد بسیار بزرگ مشهود بود در سایر بررسی های آزمایشگاهی یافته پاتولوژیک دیده نشد. والدین بیمار منسوب درجه یک (پسر خاله - دختر خاله) بودند. به محض پذیرش بیمار در بیمارستان تحت درمان با آنتی بیوتیک قوی الاثر قرار گرفت و اما به دلیل سپسیس به دستگاه ونتیلاتور متصل گردید. متاسفانه تلاش های درمانی انجام شده بی ثمر بود و بیمار بامداد روز بعد به دلیل عفونت شدید درگذشت. با اجازه والدین بیمار نکروپسی شد و در بررسی تشخیص Lipid storage disease و بیماری نیمن پیک مطرح گردید. هدف از معرفی این بیمار تاکید بر اهمیت نکروپسی، پیگیری بیماران تا رسیدن به تشخیص نهایی می باشد.