فراوانی اختلالات آناتومیک کلیوی، تیروئیدی، کبدی و قلبی در بیماران مبتلا به سندرم ترنر

مقدمه:

  سندرم ترنر (Turner syndrome)، شایع ترین نوع اختلالات کروموزومی وابسته به جنس در سراسر دنیا می باشد. این سندرم خود را با انواع مختلفی از ژنوتیپ بروز می دهد و ممکن است با اختلالات آناتومیک مختلفی همراه باشد. هدف از انجام پژوهش حاضر، ارزیابی جامع اولتراسونوگرافیک و اکوکاردیوگرافیک در بیماران مبتلا به سندرم ترنر بود.

این مطالعه بر روی 75 بیمار مبتلا به سندرم ترنر که تحت آزمایش کاریوتایپ قرار گرفته بودند، انجام شد. بیماران از نظر آنومالی های کلیوی، کبدی و تیروییدی، تحت ارزیابی اولتراسونوگرافیک قرار گرفتند. همچنین، اکوکاردیوگرافی به منظور بررسی آنومالی های قلبی انجام شد.

بیماران مورد بررسی دارای میانگین سنی 01/5 ± 29/15 سال بودند که از میان آن ها، 55 نفر (3/73 درصد) 45X، 14 نفر (6/18 درصد) 45,X/46,XX و 6 نفر (8 درصد) ساختار غیر طبیعی در کروموزوم X داشتند. در مجموع، 20 بیمار (6/26 درصد) مبتلا به پاتولوژی آناتومیک در سیستم کلیوی- ادراری شامل کلیه ی نعل اسبی در 9 نفر (0/12 درصد)، سیستم جمع کننده ی ادراری دوگانه در 8 نفر (7/10 درصد) و مالروتاسیون کلیوی در 7 نفر (3/9 درصد) بودند. اکوی غیر نرمال تیروییدی در 19 نفر (3/25 درصد)، ندول تیروییدی در 21 نفر (0/28 درصد) و سودوندول تیروییدی در 15 نفر (0/20 درصد) مشاهده گردید. 14 بیمار (6/18 درصد) کبد چرب داشتند. مطالعات اکوکاردیوگرافیک حاکی از آنومالی های ساختاری در 42 بیمار (0/6 درصد) بود که شایع ترین موارد شامل دریچه ی آیورت دو شانه در 17 نفر (6/22 درصد) و کوآرکتاسیون آیورت در 10 نفر (3/13 درصد) بود.

جمعیت قابل توجهی از بیماران مبتلا به سندرم ترنر از اختلالات آناتومیک کلیوی، تیروییدی، کبدی و قلبی رنج می برند.