جابه جایی کروموزومی متقابل بین کروموزوم های 12 و 16 و موزائیسم با سه رده سلولی: گزارش مورد

جابه جایی کروموزومی متقابل (balanced reciprocal translocation) با کاهش باروری، افزایش خطر سقط خودبه خودی و یا کاریوتایپ نامتعادل در فرزندان افراد مبتلا همراه است. در این مقاله، به گزارش وراثت یک جابه جایی بین کروموزوم های 12 و 16 در خانواده ای با سابقه پنج حاملگی پوچ (Blighted ovum) و تولد فرزندی با سه رده سلولی با ژنوتیپ های متفاوت می پردازیم. کاریوتایپ والدین نشانگر جابه جایی متقابل هتروزیگوت در پدر به صورت 46, XY.t (12; 16)(q24.12; p13.2) بود. جابه جایی  t (12; 16) می تواند با از دست رفتن جنین همراه باشد و سقط های مکرر خانواده می تواند به آن نسبت داده شود. این یافته ها می تواند به عنوان ابزاری موثر برای مشاوره ژنتیک و راهنمایی جهت بارداری های بعدی به کار گرفته شود.