شناسایی چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) بر روی ترانسکریپتوم گاوهای هلشتاین آمریکا و کلیستانی پاکستان

مطالعه در سطح ترانسکریپتوم می تواند فاصله بین ژنوتیپ و فنوتیپ را پر نموده و به درک ساز وکارهای تبدیل توالی به عملکرد کمک نمایند. در این مطالعه به منظور کشف چند شکلی های تک نوکلیوتیدی (SNP) از داده های RNA-Seq دو جمعیت گاوهای هلشتاین آمریکا (Bos taurus) و کلیستانی پاکستان (Bos indicus) استفاده شد. کنترل کیفیت و ویرایش داده ها توسط نرم افزار های FASTQC و Trimmomatic انجام شد. با همردیفی و مکان یابی خوانش های RNA-Seq بر روی ژنوم مرجع گاو با استفاده از نرم افزار TopHat2، ترانسکریپتوم تشکیل شد، سپس با استفاده از بسته نرم افزاری Samtools ، آنالیز کشف SNP بر روی ترانسکریپتوم صورت گرفت که منجر به شناسایی 50183 و 137954 جایگاه SNP به ترتیب در گاوهای هلشتاین و کلیستانی شد، که 15308 جایگاه مشترک بود. ارتباط مستقیمی بین تعداد SNP های یافت شده و طول کروموزوم ها مشاهده نشد. همچنین 12 نوع SNP شناسایی شد که چهار نوع جایگزینی نوکلیوتیدی عامل و هشت نوع جایگزینی نوکلیوتیدی غیر عامل بودند. شایعترین SNP های شناخته شده، از نوع جایگزینی نوکلیوتیدی عامل بودند، که 6/70 % در نژاد کلیستانی و 6/69 % در نژاد هلشتاین وجود داشت. درمطالعه حاضر 12 نوع SNP شناسایی شد. چهار نوع از SNP ها، از نوع جایگزینی نوکلیوتیدی عامل وهشت نوع جایگزینی نوکلیوتیدی غیر عامل بودند. شایعترین SNP های شناخته شده، SNP های از نوع جایگزینی نوکلیوتیدی عامل بودند، که به ترتیب 6/70 % SNP ها در نژاد کلیستانی و 6/69 % SNP ها در نژاد هلشتاین را شامل شد. نسبت جایگزینی نوکلیوتیدی عامل به غیر عامل (Ts/Tv) SNP ها در نژاد کلیستانی برابر با 4/2 و در نژاد هلشتاین برابر با 3/ 2 بود.