گزارش موردی یک بیمار دارای جهش Thr17Arg به عنوان یافته جدید در پروتئین RHO در ارتباط با بیماری رتینیت پیگمنتوزا

بیماری رتینیت پیگمنتوزا یک ناهنجاری ژنتیکی است که با کاهش دید محیطی، تاری دید، از دست دادن دید در شب و اختلال دید در نور کم همراه است. جهش های موجود در ژن RHO (رودوپسین) شایع ترین علت رتینیت پیگمنتوزا با وراثت اتوزومال غالب بوده و مسیول 20 تا 30 درصد تمام موارد بیماری رتینیت پیگمنتوزا می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی بیماری رتینیت پیگمنتوزا به روش توالی یابی Whole Exome و تایید آن توسط توالی یابی Sanger است.

بیمار کودک 8 ساله ای است که به دنبال کاهش دید در نور کم،کاهش بینایی در شب، کاهش دید محیطی و تاری دید به پزشک مراجعه کردند. با توجه به بروز علایم رتینیت پیگمنتوزا در خانواده؛ DNA بیمار بعد از استخراج، برای بررسی مولکولی مورد تحقیق قرار گرفت.

در این مطالعه، جهش جدید پاتوژن Thr17Arg مربوط به ناحیه کد کننده ژن RHO در فرد مورد بررسی که حاصل از ازدواج فامیلی بود، گزارش شد. نتیجه حاصل از هول اگزوم، یک یافته هتروزیگوت بود و با توجه به اینکه پدر هم دارای علایم RP می باشد و یافته Sanger در ایشان هم هتروزیگوت می باشد، بنابراین توارث ژن در خانواده بصورت AD می باشد.

واریانت پاتوژن Thr17Arg در هیچ جای دنیا مشاهده و گزارش نشده است. این جهش باعث اختلال در عملکرد پروتیین RHO و نقص در نقل و انتقالات صورت گرفته توسط این پروتیین گذرنده از غشا می شود و موجب بروز علایم بیماری رتینیت پیگمانتوزا خواهد بود.