Glycogen Storage Disease Type Ia, Different Clinical Manifestations and Outcome: A Case Series
Article Type:
Case Report (بدون رتبه معتبر)

 Conversion of glucose-6-phosphate to glucose is the final step in both glycogenolysis and gluconeogenesis. In glycogen storage disease type Ia (GSD type Ia), decreased activity of the enzyme glucose-6-phosphatase leads to an increased concentration of glucose-6-phosphate within the hepatocytes and shunting into alternative pathway with the following consequences: hyperlactatemia, hyperuricemia and hypertriglyceridemia. Patients develop hypoglycemia within 3 to 4 hours after a meal.

Case Report:

 We reported four patients with GSD type Ia with different clinical manifestations such as hypoglycemia, hepatomegaly, lactic acidosis, hyperchylomicronemia, and hyperuricemia and also described their prognosis.


 Previously, many children with GSD Ia died in infancy or early childhood. Recurrent severe hypoglycemia can cause brain damage, but the prognosis has improved dramatically with early diagnosis and long term maintenance of optimal metabolic control.

Journal of World Journal of Peri and Neonatology, Volume:5 Issue: 2, Summer-Autumn 2022
102 to 106  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 990,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe for 50 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!