واریانت های ژنهای KCNE1 و KCNE2 در بیماران مبتلا به سندرم LQT

سندروم QT طولانی (LQTS) نوعی آریتمی بطنی است که با افزایش فاصله QT بر روی الکتروکاردیوگرام یا تاخیر در رپلاریزاسیون بطنی مشخص می شود. این بیماری می تواند سبب سنکوپ، صرع و مرگ زودهنگام قلبی گردد. در این مطالعه، واریانت های ژن های KCNE1 و KCNE2 در خانواده های ایرانی مبتلا  به این سندرم بررسی شدند.

از بین بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقاتی، درمانی و آموزشی قلب و عروق شهید رجایی تهران، تعداد 50 بیمار که قبلا برای ژن های اصلی این بیماری بررسی شده بودند انتخاب شدند. ژن های KCNE1 و KCNE2 با روش PCR تکثیر و توالی یابی مستقیم برای شناسایی واریانت های احتمالی انجام شد. از روش های بیوانفورماتیک برای بررسی و پیش بینی آسیب زایی واریانت ها استفاده گردید.

واریانت های پیدا شده در ژنKCNE1  شامل  (c.*124A>G) (c.*132A>G) در منطقه 3 ′ UTR و واریانت های اگزونی(c.112A/G) (c.325G>A) (c.29C>T)  بود. همچنین دو واریانت اینترونی در (c.-12-44C>T)(c.-12-16A>G) و 2 واریانت اگزونی(c.22A>G) (c.170T>C)  در ژن KCNE2 مشاهده شد. آنالیز بیوانفورماتیک به نفع بیماریزایی این واریانت ها بود.

واریانت های KCNE1و KCNE2 شیوع بالایی در بیماران ایرانی مبتلا به سندروم کیوتی طولانی دارند. بنابراین، بررسی بیماری زایی این 2 ژن و سایر ژن های خانواده KCNE در بیماران ایرانی برای تست های ژنتیکی پیشنهاد می شود.