پلی مورفیسم TMPRSS6rs2111833 در مبتلایان به فقر آهن؛ یک مطالعه مورد - شاهدی

آهن یک ماده معدنی ضروری برای زندگی است و تقریبا هر سازمان زنده ای به آهن نیاز دارد. فقر آهن شایع ترین کم خونی در سراسر جهان با پیامدهای مهم بالینی است. این بیماری ناشی از در دسترس نبودن آهن کافی برای تولید هموگلوبین به دلایلی از جمله فقر آهن در رژیم غذایی ،جذب ناکافی آهن، خونریزی مزمن و عوامل ژنتیکی است. چندین پلی مورفیسم ژنتیکی مرتبط با وضعیت آهن با استفاده از مطالعات مرتبط با ژنوم شناسایی شده است. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم های TMPRSS6rs2111833 در مبتلایان به فقرآهن در غرب ایران است.

تحقیق حاضر یک مطالعه مورد - شاهدی است. نمونه گیری در یک فاصله زمانی 3 ماهه در زمستان 1399 و با همکاری آزمایشگاه های خصوصی در سطح شهر سنندح، دهگلان و کرمانشاه انجام شد. در مجموع 91 نفر با رضایت شخصی انتخاب شده و در این مطالعه قرار گرفتند. از این تعداد براساس نتایج فریتین و همچنین توجه به پارامترهای RBC، WBC ها و پلاکت ها  43 نفر افرادی با فقر آهن و 48 نفر کنترل سالم انتخاب شدند. از هر شرکت کننده 5 میلی لیتر خون اخذ شد و به لوله های CBC حاوی ماده ضد انعقاد انتقال یافت. بعد از استخراج DNA؛ فراوانی آللی پلی مورفیسم مورد نظر افراد با استفاده از تکنیک ARMS-PCR بررسی شد. در انتها آزمون آماری برای مقایسه فراوانی آللی در نمونه های شاهد و افرادی با فقر آهن با استفاده از ابزار SPSS ویندوز انجام شد و مقدار 05/0 p < از نظر آماری توصیف شد.

افرادی با فقر آهن 25/47 و افراد سالم 75/52 درصد افراد مورد بررسی را تشکیل دادند. در مجموع  فراوانی GG، AG و AA  در کل شرکت کنندگان بترتیب 45، 22 و 33 درصد بود. از این میزان سهم افرادی با فقر آهن و سالم برای 3 ترادف آللی به ترتیب47 و 44 درصد،  23 و 21 درصد و 30 و 35 درصد بود. همچنین از مجموع 182 آلل، 102 آلل معادل 56 درصد آلل ها G و 80 آلل معادل 44 درصد آلل A بود. سهم آلل G در افرادی با فقر آهن و گروه کنترل به ترتیب 58 و 54 درصد و سهم آلل A 42 و 46 درصد بود. همچنین آزمون هاردی-وینبرگ نشان داد که جمعیت مورد ارزیابی در این تجزیه و تحلیل متعادل است. تمام مدل های ممکن هم بارز، بارز، مغلوب و فوق بارز بررسی شد و در تمام موارد میزان Pv بزرگ تر از  05/0 بود که نشان از عدم وابستگی این پلی مورفیسم با  فقر آهن در جمعیت مورد بررسی داشت.

پلی مورفیسم rs2111833 ارتباط معنی داری با فقر آهن در جمعیت مورد بررسی نشان نداد. علاوه بر این، هیچ ارتباط معنی داری بین این پلی مورفیسم و پارامترهای بالینی هموگلوبین، آهن، فریتین، RBC ها، WBC ها و پلاکت ها مشاهده نشد.