چندشکلی ER-NE T>C در پروموتر ژن ESR1 و افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان

افزایش غلظت استروژن و مواجهه طولانی مدت با آن، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد. تغییر بیان گیرنده استروژن α، به عنوان واسطه کلیدی پاسخ به استروژن در بافت پستان، در استعداد ابتلا به سرطان پستان نقش دارد. بر همین اساس در مطالعه حاضر نقش چندشکلی عملکردی ER-NE T>C در ناحیه تنظیمی ژن ESR1 با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسی شد.

در این مطالعه مورد-شاهدی، پس از استخراج ژنوم از نمونه خون 200 بیمار مبتلا به سرطان پستان و 172 فرد سالم، ژنوتیپ چندشکلی rs9478245 برای هر داوطلب با تکنیک PCR-RFLP تعیین گردید. داده ها با استفاده از نرم افزار SPSS و آزمون رگرسیون لجستیک با سطح معناداری p<0.05 تجزیه و تحلیل گردید.

نتایج نشان داد که آلل C)001/0 P=، 70/2 - 27/1CI=، 85/1(OR= و ژنوتیپ های TC (009/0 p=، 99/2- 16/1 CI=، 86/1 OR=) و CC (04/0 p=، 15/7 - 01/1 CI=، 68/2OR=) چندشکلی rs9478245 به عنوان فاکتور خطر، ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهند.

به نظر می رسد چندشکلی rs9478245 استعداد ابتلا به سرطان پستان را تحت تاثیر قرار می دهد به طوری که آلل C به صورت غالب، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزایش می دهد که ممکن است ناشی از نقش عملکردی این چندشکلی بر بیان ژن ESR1 باشد.