تشخیص وقوع پلی مورفیسم ژن پروتئین میوزین بایندینگ (MYBPC3) C3 در گربه های نژاد پرشین با و بدون کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک

کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک (HCM) یک بیماری قلبی شایع در گربه ها است. جهش های ایجادکننده بیماری در ژن میوزین بایندینگ C3 در گربه های نژاد مین کون و رگدال شناسایی شده است. به نظر می رسد بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در سایر نژادها نیز زمینه ارثی داشته باشد. 

این مطالعه باهدف شناسایی واریانت های ژنتیکی عامل بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک در ژن میوزین بایندینگ C3 در گربه های نژاد پرشین در ایران انجام شد. 

نمونه خون کامل برای استخراج DNA از دو گروه گربه نژاد پرشین مبتلابه کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک و سالم جمع آوری شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز استاندارد و همچنین توالی یابی بر روی قسمتی از ژن میوزین بایندینگ C3 نمونه های گروه های بیمار و سالم انجام شد. تغییرات توالی برای تشخیص پلی مورفیسم ژن و پیش بینی جایگزینی آمینواسید براساس شماره شناسه (XM_019812396.1) و مقایسه نتایج با جهش های شناخته شده قبلی در مقالات و نمونه های کنترل مورد بررسی قرارگرفت. 

اگرچه تعدادی جهش تک نقطه ای در هر دو گروه سالم و درگیر بیماری یافت شد، اما هیچ جهش ایجادکننده کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک گزارش نشد.

 نتیجه گیری نهایی:

 در این نژاد، بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک به نظر نمی رسد به تنهایی توسط جهش ها در این ژن ایجاد شود. ژن های قلبی دیگر برای شناسایی عوامل ژنتیکی بیماری کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک باید مورد بررسی قرار گیرند.