ارتباط مثبت بین پلی مورفیسم های ژنی Bax و Bcl-2 با خطر اندومتریوز: یک مطالعه مورد-شاهدی

اندومتریوز یک اختلال مزمن زنانه است و پاتوژنز این بیماری هنوز محل بحث است. ژن های مرتبط با آپوپتوز در اندومتریوز همچنان مورد بحث  می باشد.

این کار به منظور بررسی رابطه بین گونه های چندشکلی نواحی پروموتور Bax-248G>A و Bcl-2 -938 C>A با خطر اندومتریوز در جمعیت ایرانی انجام شد.

در این مطالعه مورد-شاهدی، پلی مورفیسم های نواحی پروموتور Bax-248G>A و Bcl-2 -938 C>A در 127 مورد ایرانی و 125 فرد شاهد مراجعه کننده به بیمارستان آموزشی علی ابن ابی طالب زاهدان، ایران بین می 2022 تا فوریه 2023 مورد بررسی قرار گرفت. تجزیه ژنوتیپی برای همه افراد با استفاده از روش پلی مورفیسم طول قطعه محدودکننده واکنش زنجیره ای پلیمراز، انجام شد.

فراوانی ناقلین آلل جهش یافته A و همچنین فراوانی آلل A پلی مورفیسم Bax-248G>A حدود دو برابر افزایش معنی داری در خطر اندومتریوز نشان داد (به ترتیب 04/0 = p؛ 01/0 = p). فراوانی ژنوتیپ جهش یافته AA و حامل آلل A پلی مورفیسم Bcl-2-938 C>A در اندومتریوز تقریبا 4 و 5/2 برابر بیشتر از زنان شاهد بود که بسیار معنی دار بود (001/0 < p). علاوه بر این، فراوانی آلل A پلی مورفیسم Bcl-2-938 C>A با دو برابر خطر ابتلا به اندومتریوز مرتبط بود (001/0 < p). علاوه بر این، اثرات ترکیبی این دو SNP نشان داد که بیماران مبتلا به آلل های Bax-248G>A GG و Bcl-2-938C>A AA با خطر ابتلا به اندومتریوز در حدود پنج برابر بیشتر همراه بودند (001/0 <p). شایان ذکر است که توزیع آلل جهش یافته بین بیماران حداقل/خفیف (مرحله I و II) و متوسط/شدید (مرحله III و IV) بیماری اندومتریوز تفاوت معنی داری داشت.

نتایج مطالعه حاضر شواهدی را ارائه می دهد که نشان می دهد پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی Bcl-2-938C>A و Bax-248G>A ممکن است با خطر اندومتریوز مرتبط باشند.