فراوانی جهش های ژن کانکسین 26 در ناشنوایان غیر سندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (82-1380)

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی با فراوانی 1 نفر از هر 1000 کودک تازه متولد شده در انسان است که بیش از 50 درصد از این موارد ژنتیکی هستند. جهش های ژن کانکسین 26 یاGJB2 به تنهایی مسئول نیمی از ناشنوایی های ژنتیکی از نوع غیرسندرمی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف این مطالعه تعیین میزان جهش های ژن GJB2 در افراد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توراث اتوزومی مغلوب در استان کرمانشاه بود.
این مطالعه از نوع مشاهده ای و توصیفی است که در روی ناشنوایی های ژنتیکی اتوزومی مغلوب از نوع غیرسندرمی نوع حسی- عصبی صورت گرفت. برای غربال گری جهش های ژن GJB2در 77 خانواده از بین ناشنوایان مراجعه کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان که دارای افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی بودند، ابتدا با استفاده از تکنیک Allele-Specific PCR نمونه های با جهش هموزیگوت 35delG تشخیص داده شدند. سپس نمونه هایی که در انالیز dHPLC پروفایل های ناهنجار داشتند، تعیین توالی مستیقم شدند. در نهایت فراوانی جهش ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گردید.
در کل، 38/23 درصد افراد ناشنوا جهش در ژن GJB2 را نشان دادند. به عبارت دیگر، در این تحقیق 154 کروموزوم بررسی شد که 29 کروموزوم (83/18%) در ژن GJB2 جهش داشتند که بالاترین میزان به جهش 35delG (58.62% کل جهش ها) مربوط می شد. همچنین فراوانی این جهش از غرب به شرق استان کاهش می یافت. بعد از 35delG، سه جهش R32H، delE120 و IVS1+1G>A به میزان تقریبا یکسانی دارای بیشترین فراوانی بودند. در این جمعیت فراوانی جهش در اگزون 1 برابر با 34/10 درصد الل های جهش یافته بود.
بحث: فراوانی ناشنوایی های وابسته به ژن کانکسین 26 بر اساس این بررسی 38/23درصد به دست امد، یعنی ژن های دیگری نیز در ناشنوایان استان ممکن است نقش داشته باشند که برای شناسایی ان ها مطالعات بیشتری باید انجام داد. با توجه به نتایج این تحقیق، برای مراجعه کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری، از بین تمام جهش ها، در وهله اول بررسی جهش های 35delG، R32H، delE120 و IVS1+1G>A پیشنهاد می گردد.