گزارش یک مورد از همراهی هایپرهموسیستئینمیا و کمبود پروتئین C بدون سابقه فامیلی در ایجاد ترومبوز سینوسی

هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب می باشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقب ماندگی ذهنی، اختلال های روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاری های اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سال های بود که با تشنج های مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با تشدید مغناطیسی ((MRA از مغز شواهدی از ترمبوز در سینوس های وریدی مغزی وجود داشت. آزمون های آزمایشگاهی در این بیمار موید افزایش هموسیستئین خون و کاهش پروتئین C بود. بیمار هیچگونه سابقه فامیلی از بیماری های ژنتیکی یا حملات عروقی مغز نداشت. از آنجا که ترمبوز سینوسی یک بیماری چند عاملی میباشد به نظر میرسد کاهش پروتئین C میتواند از علل تشدیدکننده رخدادهای ترومبوآمبولیک در بیماران هایپرهموسیستئینمیا باشد.