معرفی یک مورد سندرم تریچر کالینز همراه بازماندن مجرای شریانی

نویسنده:

محمد یوسف اعرابی مقدم ، کیهان صیادپور زنجانی

پیام:
چکیده:
زمینه
سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی ناشایع است که با کوچکی فک تحتانی و اختلالات گوش مشخص می شود. برخی از این بیماران مبتلا به اختلالات مادرزادی قلبی هستند.
معرفی بیمار: در این گزارش شیرخوار مونث ده ماهه با کوچکی فک تحتانی، کم شنوایی انتقالی دو طرفه و استفاده از دستگاه کمک شنوایی و مجرای شریانی باز معرفی می شود. بررسی کروموزومی برای بیمار انجام شد که کاریوتیپ طبیعی داشت و سندرم تریچر کالینز توسط متخصص ژنتیک نیز برای وی مطرح شد. مجرای شریانی باتعبیه یک کویل pfm بسته شد.
نتیجه گیری
تشخیص و درمان به موقع اختلالات مادرزادی قلبی اهمیت افزون تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم ها دارد.
کلیدواژگان:

سندرم تریچر کالینز ، بازماندن مجرای شریانی ، کم شنوایی انتقالی ، دیسوستوز ماندیبولوفاسیال ، بیماری مادرزادی قلبی

زبان:
فارسی
انتشار در:
مجله بیماریهای کودکان ایران، سال شانزدهم شماره 3 (پیاپی 57، پاییز 1385)
در صفحه:
354
لینک کوتاه:
magiran.com/p427196 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information