گزارش یک مورد کندرودیس پلازی متافیزیال تیپ اشمیت

کندوردیس پلازی متافیزیال به گروهی از دیس پلازی ها اطلاق می شود که با تغییرات رادیوگرافیک در متافیز استخوان های بلند توبولر و اپی فیزهای طبیعی مشخص می شود. این اختلال بر چند نوع است که عبارتند از تیپ اشمیت، جانسون و مک کوسیک. کندرودیس پلازی متافیزیال نوع اشمیت بیشتر در کودکان کم سن دیده می شود که خود را به صورت کوتاهی قد خفیف تا متوسط، خمیدگی اندام ها و گشادراه رفتن نشان می دهد. این بیماری ناشی از موتاسیون ژن کدکننده کلاژن تیپ X می باشد و به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، تظاهرات رادیولوژیک آن به صورت فنجانی شدن و پهن شدن متافیزها، کوتاهی استخوان های دراز، کوکسا واراوژنووارا می باشد. از نظر آزمایشگاهی کلسیم، فسفر، آلکالن فسفاتاز و به طور کلی بیوشیمی خون، طبیعی است.
در این گزارش یک مورد نوزاد 13 ماهه با کندرودیس پلازی متافیزیال تیپ اشمیت معرفی شده است.