سندرم واردنبرگ- شاه، معرفی یک مورد

سندرم واردنبرگ یک بیماری نادر است که با کری حسی عصبی به همراه آنومالی های رنگدانه ای و نقایص بافتهای مشتق از ستیغ عصبی مشخص می گردد. براساس یافته های اضافی این سندرم به چهار تیپ تقسیم می گردد. تیپ 4 یا سندرم واردنبرگ- شاه یک بیماری مادرزادی بسیار نادر است، این سندرم با هیرشپرونگ، کری حسی عصبی و مهاجرت غیر طبیعی ملانوسیت ها که منجر به آنومالی های رنگدانه ای می گردد مشخص می شود.
معرفی بیمار: در این مقاله یک نوزاد دختر 5 روزه با وارد نبرگ سندرم به همراه آگانگلیوزیز کولون وترمینال ایلئوم معرفی و مقالات مرتبط نیز بررسی می گردند.
یافته های سندرم واردنبرگ در افراد مختلف متفاوت است. برخی از افراد مبتلا نیاز به درمان ندارند در حالیکه برخی دیگر نیازمند درمان ویا جراحی می باشند. در زنان حامله ای که احتمال داشتن فرزندی با این سندرم در آنها زیاد است ترکیبات اسید فولیک توصیه می گردد. در بیمار ما آژنزی دو طرفه گوش وجود داشت که در بررسی مقالات مرتبط، این یافته وجود نداشت.