مطالعه ارتباط آتاکسی نخاعی مخچه ای و آسیب های موجود در ژنوم میتوکندری

آتاکسی نخاعی-مخچه ای (SCA) از بیماری های ژنتیکی ناهمگون و تحلیل برنده سلول های عصبی است که علائم آن، با تاخیر زمانی، از بدو تولد ظاهر می شوند. این بیماری بر اثر تکرارهای پشت سر هم توالی های نوکلئوتیدی ایجاد می شود. بیماری دارای انواع گوناگونی است که نمی توان آنها را به آسانی و بر اساس علائم بالینی از هم متمایز کرد. یکی از علائم مشترک در تمام انواع بیماری ناتوانی در حفظ تعادل بدن (آتاکسی) است که بر اثر ضعف در تعادل ماهیچه ها ایجاد می شود. بسیاری از موارد کشنده بر اثر تجمع جهش های در میتوکندری ایجاد می شوند. نقص در ژنوم میتوکندری ممکن است همراه با آتاکسی مخچه ای ظاهر شود. در برخی موارد جهش های ژنوم میتوکندری در مبتلایانی دیده می شود که فاقد سابقه خانوادگی هستند. در این تحقیق حذف در DNA میتوکندری (mtDNA) در 75 بیمار با علائم بالینی SCA بررسی شد. در این افراد آزمون های ژنتیکی برای انواع رایج SCA (انواع 1، 2، 3، 6 و 7) انجام شد و نوع SCA در آنها بر اساس تکثیر منطقه ژنومی که حاوی تکرارهای سه نوکلئوتید CAG است، مشخص شد. هم چنین توالی نمونه های DNA افراد مبتلا به SCA به منظور یافتن جهش های tRNALys(UUU)، (tRNALeu(UUR، ATPase6، ATPase8، COII، COIII، ND1 و 16srRNA میتوکندریایی تعیین شد. از نجا که اکثر جهش هایی که دیده شد در tRNALeu(UUR) ایجاد شده بود، می توان این ژن را به عنوان منطقه داغ در ایجاد بیماری های میتوکندریایی مطرح کرد.