ژن سرکوبگر تومور PTEN/MMAC1 و فراوانی جهشهای آن در سرطان پستان تک گیر

ژن PTEN (یا MMACI/TEP1) یک ژن سرکوبگر تومور است که جهش و حذف های آن در گلیوما، سرطان پروستات، ملانوما، سرطان آندومتر و پستان شناسایی شده است. بیشترین جهش ها در اگزون 5 قرار دارند که قلمرو اصلی پروتئین PTEN را رمزگذاری می کند. PTEN دارای عملکرد لیپید فسفاتازی است و تنظیم کننده اصلی مسیر پیام رسانی کیناز PI3/AKT محسوب می شود. PTEN هم چنین یک پروتئین فسفاتاز است که اسید آمینه های سرین و ترئونین را فسفریله کند. PTEN با فعالیت پروتئین فسفاتازی در تنظیم مسیرهای مختلف سلول، از جمله MAPK، نقش دارد. از آنجایی که سومندی بالینی برخی از داروهای جدید ارائه شده (مانند CCI-779) و در دست آزمایش (مانند راپامایسین) که در درمان سرطان پستان کاربرد دارند، به غیرفعال بودن PTEN وابسته است، و نیز با توجه به فراوانی بالای سرطان پستان در اصفهان، نقش این ژن در بروز سرطان پستان تک گیر بررسی شد. بررسی جهش های ژن PTEN در 62 نمونه بافت سرطانی پستان با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز، SSCP، و بررسی جفت باز ناجور انجام شد. بر اساس نتایج این مطالعه، حذف/درج شدگی و تغییرات نوکلئوتیدی به ترتیب در دو مورد (3 درصد) و 5 مورد (8 درصد) نمونه ها مشاهده شد.