ژنتیک اختلالات کانال یونی در بیماری های اعصاب کودکان

نویسنده:

سید حسن تنکابنی

چکیده:
بسیاری از اختلالات کانال های یونی باعث بروز بیماری های حمله ای (پاروکسیسمال) در کودکان می شود. اختلالات کانال های یونی شامل کانال های وابسته به ولتاژ سدیم (SCN1A، SCN2A و SCN9A) و پتاسیم (KCNQ2 و KCNQ3) است و باعث بروز فنوتیپ های متفاوت نشانگان های اپی لپتیک، بیماری های عصبی-عضلانی و نشانگان نادر اختلال درد شدید حمله ای می شود. اختلالات کانال های یونی وابسته به لیگاند شامل گیرنده های گابا و گلایسین است. جهش های GABAA سبب انواع فنوتیپ های اپی لپتیک می شود و جهش های گیرنده گلایسین بیماری هیپراکپلکسی یا نشانگان مادرزادی کودک سفت را به دنبال دارد. در این نوشته، اختلالات کانال های یونی مرور شده است.
کلیدواژگان:

کانال های یونی ، ژنتیک ، اختلالات عصبی

زبان:
فارسی
انتشار در:
فصلنامه ژنتیک در هزاره سوم، سال پنجم شماره 2 (تابستان 1386)
در صفحه:
1068
لینک کوتاه:
magiran.com/p528653 
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information