رابطه ی عدم بیان پروتئین تیروزین کیناز بروتون و بروز جهش در نواحی غیرکدکننده ی ژن، در بیماران آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس

بیماری آگاماگلوبولینمی وابسته به جنس نوعی نقص ایمنی اولیه بوده که علایم آن شامل عفونت های راجعه ی باکتریایی، کمبود شدید آنتی بادی های سرمی و کاهش لنفوسیت های B خون می باشد. بروز جهش در ژن BTK موجب بروز این بیماری می شود. نشان داده شده است که در مواردی عدم بیان پروتئین Btk با جهش خاصی در نواحی کدکننده ی ژن همراه نیست و ممکن است در نواحی تنظیمی نظیر پروموتر یا ناحیه ی ابتدایی اینترون 1 جهشی رخ داده باشد. هدف از انجام این مطالعه، بررسی بیان پروتئین Btk و بررسی جهش در نواحی کدکننده یا نواحی تنظیمی ژن BTK در بیماران وابسته به جنس مراجعه کننده به مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.
در این مطالعه 11 بیمار وابسته به جنس مورد تحقیق قرار گرفتند. بیان پروتئین Btk توسط روش وسترن بلات بررسی شد. در هشت بیمار بررسی جهش ژن BTK انجام شد. در سه مورد از این افراد، PCR نواحی تنظیمی به کمک پرایمرهای طراحی شده انجام گرفت و محصولات PCR تعیین توالی شدند.
بر پایه ی روش وسترن بلات، در سه بیمار، بیان Btk در حد نرمال و در هشت مورد دیگر، بیان وجود نداشت. بر اساس بررسی جهش، در دو بیمار دو جهش جدید یافت شد (1038-1040 delAGG، IVS8-2delA)، در سه بیمار فاقد بیان Btk، هیچ جهشی در نواحی کدکننده و یا نواحی تنظیمی یافت نشد.
بر اساس نتایج به دست آمده، سه بیمار فاقد بیان پروتئین Btk که هیچ جهشی در نواحی کدکننده یا نواحی تنظیمی ژن BTK در آن ها یافت نشده بود، قابل توجه می باشند. احتمال وجود جهش در نواحی تنظیمی دیگر، غیر از نواحی رایج شناخته شده وجود دارد که نیازمند تحقیقات تکمیلی خواهد بود.