A Large Family with Spinocerebellar Ataxia Type 6 in Iran: A Clinical and Genetic Study

Author(s):

H. Shimazaki , R. Vazifehmand , M. H. Heidari , H.R. Khorram , Khorshid , S. Saber , S. Hejazi , F. Aghakhani , Moghadam , Y. Ouyang , J. Honda , I. Nakano , Y. Takiyama

Message:
Abstract:
The authors describe a large Iranian family with autosomal dominant cerebellar ataxia, which included 14 patients in four generations. We examined seven patients who had expanded CAG repeats in the CACNA1A gene with repeat instability (24 and 25 repeats). Although all patients showed cerebellar ataxia, each patient exhibited peripheral neuropathy or spasticity indicating intrafamilial phenotypic variability.
Language:
English
Published:
Archives of Iranian Medicine, Volume:11 Issue: 4, Jul 2008
Page:
459
magiran.com/p593061  
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یک‌ساله به مبلغ 1,390,000ريال می‌توانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
اطلاعات بیشتر
توجه!
  • حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران می‌شود.
  • پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانه‌های چاپی و دیجیتال را به کاربر نمی‌دهد.
In order to view content subscription is required

Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!
More information