بررسی جهش های ژن CFTR در بیماران ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی

عوامل ژنتیکی علت حدود 10 درصد از موارد ناباروری در مردان است. جهش های ژن CFTR یکی از دلائل نسبتا شایع ابتلاء مردان به ناباروری است. این جهش ها می توانند باعث بیماری فیبروز کیستیک (CF) شوند که یکی از شایع ترین اختلالات اتوزومال مغلوب است و با بیماری ریوی مزمن، اختلالات اگزوکرین پانکراس و ناباروری در مردان به دلیل آزواسپرمی انسدادی همراه است. هدف از تحقیق حاضر بررسی اثر جهش های ژن CFTR در ابتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی می باشد.
در تحقیق حاضر وقوع جهش های شایع ΔF508، G542X، N1303K و W1282X با استفاده از روش PCR-ARMS، جهش R117H و چندشکلی IVS8-5T به کمک روش PCR-RFLP و نیز جهش های احتمالی در اگزون های 4، 7، 10، 11، 20و 21 با استفاده از روش SSCP در 106 بیمار مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی و نیز 50 فرد بارور به عنوان گروه شاهد مورد بررسی قرار گرفت. نمونه ها از مراکز تحقیقاتی و درمانی ناباروری یزد، کوثر و بخش IVF بیمارستان دی در فاصله زمانی مرداد ماه 1386 تا تیر ماه 1387 جمع آوری گردید.
13 بیمار (26/12%) وقوع جهش های 406-6T>C، A120T، I148T، ΔF508، 1525-18 A>G، G542X، L1304M و نیز چندشکلی IVS8-5T را نشان دادند که در این میان جهش L1304M اولین بار در دنیا و در این تحقیق گزارش شده است. در گروه شاهد هیچ یک از جهش های ژن CFTR مشاهده نگردید و فراوانی آللی چندشکلی IVS8-5T در این گروه 3 درصد برآورد گردید.
نتایج تحقیق حاضر بیانگر ارتباط میان جهش های ژن CFTR و ابتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است. از این رو غربالگری جهش های ژن مذکور در زوج هایی که جهت درمان ناباروری از روش های کمک باروری نظیر تزریق درون سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) استفاده می نمایند توصیه می گردد.