بررسی ارتباط مولکولی نواحیHS1`3 و HS-111 درافزایش بیان ژن گاما گلوبین در بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا

بررسی ارتباط بین افزایش میزان هموگلوبین جنینی (Haemoglobin Fetal; HbF) در بیماران تالاسمی اینترمدیا و تغییرات به دست آمده در نواحی 3′HS1 و HS-111 واقع در پایین و بالادست خوشه ژنی بتاگلوبین در این مطالعه نواحی 3′HS1 و HS-111 به ترتیب پایین و بالادست خوشه ژنی بتا گلوبین با استفاده از روش Single-Strand Conformation Polymorphism و (SSCP) و تعیین توالی در30 بیمار مبتلا به تالاسمی اینترمدیا دارای دو موتاسیون ̊β، 21 بیمار تالاسمی ماژور و 40 فرد نرمال مورد بررسی قرار گرفت. مطالعه به صورت مورد شاهدی بوده وروش انتخاب بیماران به روش سرشماری تصادفی صورت گرفته است.
در بررسی نواحی HS-111 و 3′HS1 دو نوع تغییر (HS111(-21A>G و (3`HS1(179C>T مشاهده گردید که بیشترین فراوانی در بیماران تالاسمی اینترمدیا مربوط به (HS111(-21A و در بیماران تالاسمی ماژور مربوط به (HS111(-21G می باشد. بر خلاف مارکر 3′HS1 هر دو واریانت A و G مارکر HS111 در سه گروه مورد مطالعه ارتباط معنی داری را نشان دادند.
مارکر HS111 به همراه فاکتورهای دیگر موثر در اریتروپویز را می توان به عنوان مارکر ژنتیکی مناسب و کاربردی در رابطه با افتراق بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا و ماژور ایرانی معرفی کرد.