ارتباط بین ژنوتیپ - فنوتیپ در کودکان ایرانی مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شامل یک گروهی از بیمارهای، ناشی از اختلال آنزیمی در راه ساخته شدن استروئیدهای آدرنال است. شایعترین نوع آن کمبود آنزیم 21- هیدروکسیلاز است که در اثر نقص در ژن CYP21A2 ایجاد میشود. در این مطالعه هدف بررسی ارتباط ژنوتیپ – فنوتیپ در بیماران ایرانی مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز بود. تعداد 89 بیمار شناخته شده مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع کمبود 21-هیدروکسیلاز که ژن آنها قبلا بررسی شده بود مورد مطالعه بالینی قرار گرفت و ارتباط ژنوتیپ فنوتیپ آنها تجزیه و تحلیل شد. نوع دافع نمک در 70 نفر (79%)، نوع دافع نمک با الکترولیت های متعادل شده در 4 نفر (5/4%)، نوع ویریلیزان ساده در 12 نفر (5/13%) و نوع غیرکلاسیک در یک نفر، (1/1 %) وجود داشت. موتاسیون(int2-int2) interon 2-interon2 با شیوع 35% بیشترین موتاسیون را تشکیل می داد. از 31 نفری که مبتلا به این موتاسیون بودند 27 نفر (87%) نوع دافع نمک را دارا بودند. از 12 مورد بیمار مبتلا به نوع ویریلیزان ساده 9 نفر(75%) دارای موتاسیون Ex4 بودند. در گروه int2-int2 هفت نفر از 15 نفر(47%) درجه 4 پرادر و 4نفر (27%) درجه 5 پرادر را نشان دادند. در مورد خویشاوندی والدین از 82 نفر 57 نفر (5/69 %) نسبت فامیلی داشتند. بر اساس این یافته ها انواع دافع نمک و ویریلیزاسیون شدید بیشتر در موتاسیون نوع int2-int2 دیده شد. و نوع ویریلیزان ساده بیشتر در موتاسیون Ex4 یافت گردید.