کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریز حذفی

بیماری های ریز حذفی گروهی از بیماری های ارثی است که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می نمایند. این بیماری ها به صورت صفت بارز به نسل بعد انتقال می یابد و علیرغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی دارند؛ معمولا با آزمایشات سیتوژنتیک معمول حتی روش های نواری در بیشتر موارد قابل تشخیص نمی باشند و در مواردی که مطرح می شوند لازم است با روش دقیق تری آن را تایید نمود. به منظور رفع این اشکال، امکان انجام سیتوژنتیک مولکولی را فراهم نموده ایم. در این پروژه گزارشی از بررسی های انجام شده در این مرکز ارائه می شود. در بررسی کامل بالینی، آزمایشگاهی، پرتونگاری و سیتوژنتیک 68 خانواده مشکوک به ریز حذفی، 12 مورد مشکوک به سندرم دی ژورژ (DGS) تحت بررسی FISH قرار گرفتند. دو مورد آن مایع آمنیون یکی مربوط به خانم چند زا بود که یکی از فرزندان او مبتلا به بیماری DGS بود. آمنیون دیگر مربوط به خانم نخست زا بود که در سونوگرافی جنین، هیپوپلازی تیموس و چرخش قوس آئورت به طرف راست گزارش شده بود. در هر دو مورد هم کاریوتایپ با روش نواری گیمسا G-banding و هم FISH اثری از حذف ریزه ای بازوی بلند کروموزوم 22 دیده نشد و ابتلاء به سندرم دی ژورژ DGS رد شد. از ده مورد نمونه خون، یک نمونه به علت عدم هماهنگی و عدم رعایت شرایط لازم رشد ننمود. در بین نه مورد باقیمانده، نمونه خون یک پسر بچه دو ساله هم در مطالعه روش نواری گیمسا و هم در بررسی FISH حذف قطعه q11.2 را در یکی از کروموزوم های 22 نشان داد و ابتلاء به سندرم DGS را تایید نمود. در هشت مورد دیگر هر دو جایگاه بحرانی 22q11.2 در کاریوتایپ نواری گیمسا و هم در FISH کاملا مشخص و ابتلاء به DGS تایید نگردید. با توجه به اینکه در یازده نمونه ای که برای تایید یا رد تشخیص DGS آزمایش FISH انجام شده است، فقط یک نمونه مثبت داشته ایم با عنایت به اینکه بیماری DGS هم از نظر بالینی و هم از جهت اشکالات کروموزومی بسیار هتروژن می باشد بررسی های بالینی بیشتر و دقیق تر شاید بتواند این آمار را ارتقاء دهد