جابجایی کروموزومی متعادل به ارث رسیده از مادر در یک بیمار دچار عقب ماندگی ذهنی

یک دختر 29 ساله، با ناهنجاری های متعدد ظاهری، شامل قد کوتاه، پرده گردنی و عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط، به مرکز تحقیقات ژنتیک ارجاع داده شد. پدر و مادر خویشاوند بودند. مادر سابقه دو بار سقط داشت و یک پسر خانواده نیز در 12 سالگی فوت شده بود. این فرزند دارای علائمی مشابه پروباند و نیز مشکلات قلبی مادرزادی بود. خانواده دارای یک پسر 27 ساله سالم نیز بودند. بیمار، همانند مادر و برادر سالم، دارای جابه جایی کروموزومی بین بازوی بلند کروموزوم های 4 و 10 بود. مطالعه FISH با استفاده از پروب های اختصاصی چندگانه ساب تلومریک و Paint هیچ گونه جابه جایی های نامتعادل در کروموزوم های 4 و 10 را مشخص نکرد. این اولین گزارش از جابه جایی کروموزوم های 4 و 10 در نواحی شکست q35 و q11.2 (به ترتیب) است.