جابجایی کروموزومی رابرتسونی (q10:q10) (14;15) rob در بیماری با سقط های مکرر

جابجایی کروموزومی رابرتسونی یکی از اصلی ترین بازآرایی های کروموزومی است و شیوعی برابر 1/0% در جمعیت عمومی و 1% افراد نابارور دارد. این گزارش یک مورد نادر جابجایی غیرهوموگ رابرتسونی در یک بیمار مونث با تاریخچه سقط مکرر می باشد.
گزارش بیماری: یک زوج با شکایت سقط های مکرر در انستیتو ژنتیک و بیمارستان بیماری های ژنتیکی در بگومپت، حیدرآباد هند، برای ارزیابی های سیتوژنتیک پذیرش شدند. آنالیز ژنتیکی زوجین کاریوتیپ غیرطبیعی با ترکیب کروموزومی (q10:q10) (14;15) XX،rob، 45 در پارتنر مؤنث نشان داد. همسر بیمار دارای کاریوتیپ طبیعی XY46 بود.
انجام آنالیز ژنتیکی زوجین با سقط های مکرر برای مشخص نمودن بازآرایی های نابجای کروموزومی احتمالی ضروری است. تشخیص پره ناتال در بارداری های متعاقب می تواند به زوجینی که دچار سقط های مکرر می شوند پیشنهاد گردد.