Neurodegeneration related with panthotenate kinase (PKAN) or Hallervorde-Spatz Syndrome
Abstract:
Hallervorden-Spatz Syndrome (HSS), which is also known as Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA), is a rare neurodegenerative disease which begins in childhood, adolescence or older ages. The clinical manifestations include extrapyramidal symptoms, cognitive impairment, optic atrophy and retinitis pigmentosa. Genetic studies have revealed a mutation in the panthotenate kinase 2 (PANK2) gene on chromosome 20p13 and the term Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration (PKAN) has also been suggested for these patients. In this review, clinical manifestations, genetic findings, radiologic findings and treatment of this syndrome will be discussed.
Language:
Persian
Published:
Genetics in the Third Millennium, Volume:8 Issue: 3, 2011
Page:
2079
magiran.com/p847643
دانلود و مطالعه متن این مقاله با یکی از روشهای زیر امکان پذیر است:
اشتراک شخصی
با عضویت و پرداخت آنلاین حق اشتراک یکساله به مبلغ 1,390,000ريال میتوانید 70 عنوان مطلب دانلود کنید!
اشتراک سازمانی
به کتابخانه دانشگاه یا محل کار خود پیشنهاد کنید تا اشتراک سازمانی این پایگاه را برای دسترسی نامحدود همه کاربران به متن مطالب تهیه نمایند!
توجه!
- حق عضویت دریافتی صرف حمایت از نشریات عضو و نگهداری، تکمیل و توسعه مگیران میشود.
- پرداخت حق اشتراک و دانلود مقالات اجازه بازنشر آن در سایر رسانههای چاپی و دیجیتال را به کاربر نمیدهد.
In order to view content subscription is required
Personal subscription
Subscribe magiran.com for 70 € euros via PayPal and download 70 articles during a year.
Organization subscription
Please contact us to subscribe your university or library for unlimited access!