بررسی فراوانی فاکتور V لیدن (G1691A)، پروترومبین G20210A و تغییر C667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) در بیماران تالاسمی ماژور

جهش در ژن فاکتورV لیدن (G1691Â)، جهش در پروموتور پروترومبین (G20210Â) و جهش Ç667T در ژن سازنده آنزیم متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) از تغییرات ژنتیکی هستند که خطر ترومبوز را افزایش می دهند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی سه ریسک فاکتور فوق در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور، تالاسمی اینترمدیا و مقایسه آن با افراد سالم می باشد.
در این مطالعه 164 نفر شامل 59 بیمار تالاسمی اینترمدیا، 99 بیمار تالاسمی ماژور و 105 فرد نرمال به عنوان گروه کنترل از شمال کشور (شهرستان ساری) مورد بررسی قرار گرفتند. پس از استخراج DNÂ از خون محیطی به روش استاندارد، به منظور تعیین نوع موتاسیون ها در هر یک از 3 ژن مورد نظر، از دو روش PÇR-RFLP وÂRMS-PÇR استفاده گردید و در نهایت فراوانی آلل ها از نظر آماری با هم مقایسه گردید.
فراوانی جهش G20210Â در نمونه نرمال 48/ 0 درصد بوده است و در نمونه بررسی شده از مبتلایان به تالاسمی ماژور این تغییر دیده نشد. فراوانی آلل جهش یافته Ç667T(آللT) در ژن MTHFR به ترتیب با 24 درصد در افراد نرمال، 26 درصد در بیماران اینترمدیا و 4/18 درصد در افراد تالاسمی ماژور دیده شد. فراوانی فاکتورV لیدن نیز در جمعیت نرمال3/3 درصد، در بیماران تالاسمی اینترمدیا 06/1 و در مبتلایان به تالاسمی ماژور 48/0 درصد بود.
نتایج این مطالعه نشان داد که علی رغم بالاتر بودن ریسک ترومبوز دربیماران تالاسمی (بویژه تالاسمی اینترمدیا)، میزان فراوانی 3 ریسک فاکتور ژنتیکی بررسی شده بین افراد مبتلا به تالاسمی و افراد نرمال تفاوت معنی داری نداشت.