تشخیص سریع پیش از تولد آنوپلوئیدی به روش واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی (QF-PCR) در خانواده های ایرانی

واکنش زنجیره ای پلیمراز فلورسانس کمی (QF-PCR) روشی ارزان، سریع و قابل اعتماد برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی در کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y می باشد که به تازگی در برخی آزمایشگاه های ژنتیک راه اندازی شده است. در این مطالعه دقت آزمایش QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های شایع دوران جنینی و مقایسه نتیجه آن با یافته های ما با سیتوژنتیک در ایران بررسی شده است. در این آزمایش یک Multiplex PCR برای تکرار کوتاه (STRs) روی DNA کروموزوم های 13، 18، 21، X و Y برای بررسی آنیو پلوئیدی های جنینی طراحی شد. و بررسی کروموزومی نیز برای کلیه نمونه ها صورت گرفت. در نهایت نتایج حاصل از روش QF_PCR و بررسی سیتوژنتیک با یکدیگر مقایسه شد. در مجموع 425 نمونه جنینی آنالیزشد که 393 مورد از آنها مایع آمنیون و 32 مورد نمونه پزر جفت بودند. که در 13 مورد از انها ناهنجاری مشاهده شد که عبارتند از:6 نمونه سندرم داون(41/1%)، 2 نمونه سندرم ادوارد(47/0%) و سندرم Patau، سندرم کلاین فلتر (47،XXY) و ابرمرد (47،XYY) هرکدام یک مورد (23/0%).همه نمونه های CVS طبیعی بودند. علاوه بر این 2 مورد (47/0%) تریپلوئید (69،XXX) بودند. ما توانستیم همه ناهنجاری های کروموزوم های 13،18،21،X و Y را تشخیص دهیم و نتایج آنها با نتایج حاصل ازبررسی های سیتوژنتیک تایید شد. از 425 نمونه، 12 نمونه (82/2%) به شدت آلودگی با سلول های خونی مادر داشتند که ما نتوانستیم جوابی ارائه نماییم. علاوه بر این نتایج آزمایش سیتوژنتیک یک مورد را با وارونگی کروموزوم 9، یک مورد با جابجایی t(9;14) و یک مورد موزائیسم XX/XY نشان داد که QF-PCR قادر به تشخیص آنها نیست. با استفاده از روش QF-PCR ما توانستیم ناهنجاری ها رادر 47/96% از خانواده های مراجعه کننده تشخیص دهیم. پیشنهاد می کنیم که روش سریع و قابل اعتماد QF_PCR برای تمامی موارد غربالگری های پیش آز تولد همراه با بررسی سیتوژنتیک آنجام شود تا بدین وسیله سریع به نتایجی قابل قبول در خانواده های در معرض خطر آنوپلوئیدی دست یابیم. علاوه بر این پیشنهاد می شود ازمایش QF-PCR برای تمام افرادی که آزمایش های پیش از تولد برای بیماری های تک ژنی انجام می دهند نیز انجام شود.