جهش های جدید در 22ژن tRNA میتوکندریایی در بیماری آلزایمر

بیماری آلزایمر مهمترین شکل زوال عقل در افراد مسن است که تاثیر متقابل ژن ها و محیط در شکل گیری آن نقش دارد. نقش جهش های میتوکندریایی در بیماری های مختلف فساد عصبی اثبات شده که برخی از این جهش ها به ظن قوی سبب بیماری آلزایمر در الگوی وراثت مادری آن هستند که به صورت غیر مندلی به ارث می رسد. همه ژن های tRNA میتوکندریایی در 24 بیمار و 50 نمونه سالم به عنوان کنترل با روش توالی یابی مورد آزمایش قرار گرفت. 15 تغییر در ژن های مختلف tRNA میتوکندریایی یافت شد. 11 تغییر پلیمورفیسم بود. 4 تغییر C1631A،T1633A (درtRNA والین)، 14704C، T14723C (در tRNA گلوتامات) به عنوان جهش بیماریزا طبقه بندی شدند چون به صورت هتروپلاسمی در بیماران دیده شده، توالی محتوی این جهش ها در موجودات مختلف حفظ شده است، قبلا گزارش نشده و در نمونه های کنترل دیده نشده اند. پلی مورفیسم A12308G در8 بیمار در tRNA لوسین یافت شد. این تغییر در بیماری های مختلف فساد عصبی و نیز در نمونه های کنترل گزارش شده است. بر این باوریم که این تغییرات ممکن است اثر بیماریزایی در بیماری آلزایمر داشته یا به عنوان صدمه ثانویه در روند بیماری عمل کنند. درصد هتروپلاسمی ممکن است در ایجاد علائم بیماری یا سن شروع بیماری نقش داشته باشد.