بررسی مولکولی پدیده مضاعف شدگی در ژن PMP22 در بیماران شارکوت ماری توث به روش PCR-RFLP و MLPA

نوروپاتی حسی و حرکتی ارثی (HMSN) را بیماری شارکوت-ماری-توث نامیده اند که در گروه نروپاتی هتروژنوس است که با ضعف پیشرونده عضلات، تحلیل عضلات دیستال و اغلب با فقدان حسی متوسط و خفیف، بد شکلی پا همچون قوس بیش از حد کف پا وکف پای صاف، اختلال در راه رفتن و کاهش تاندون های رفلکسی عمقی مشخص می شود. این ناهنجاری را می توان براساس یافته های الکتروفیزیولوژیکال (به شکل ناهنجاری ها غلاف میلین، آکسون یا ترکیبی ااز این دو ناهنجاری) ویا براساس الگوی توراث (اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به x) می توان تقسیم بندی کرد. از67 فرد مبتلا به این بیماری، که براساس الگوی توارث، فنوتیپ و یافته های الکتروفیزیولوژیکال برای بررسی مولکولی مضاعف شدگی در ژن PMP22 کاندید شدند. برای تشخیص ناحیه مضاعف شدگی در ژن PMP22 از روش PCR-RFLP شد. لازم به ذکر است بدلیل اینکه در این روش مولکولی حدود 30% از بیماران، به علت هموزیگوت بودن و همچنین وجود جهش های جدید در ناحیه مضاعف شدگی قادر به تشخیص نبوده بنابراین تعدادی از نمونه ها برای بررسی کامل تر با استفاده از تکنیک MLPA که بهترین روش تشخیصی برای مضاعف شدگی و حذف ها می باشد مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها حاکی از آن است که از 67 بیمار مورد بررسی برای مضاعف شدگی، 36% از بیماران مثبت گزارش داده شدند.