فهرست مطالب

نشریه تحقیقات ژنتیک پزشکی
سال سوم شماره 1 (بهار 1401)

  • تاریخ انتشار: 1402/01/30
  • تعداد عناوین: 3
|
  • مهدی محمدی قنبرلو، مژگان رایگانی، مهرداد آرایی نژاد، محمدعلی شکرگزار صفحه 1

    روش کریسپر فناوری قدرتمندی است و مهندسی سیستم های کریسپر کس (CRISPR-Cas) وسیله‌ای برای ویرایش ساده، دقیق، انتخابی و کارآمد توالیDNA در هر موقعیت خاص از ژنوم فراهم کرده است. این توانایی برای درک عملکرد ژن، مهندسی رفتارهای سلولی و گسترش درمان ضروری می باشد. سیستم CRISPR-Cas9 نوع II متداول‌ترین سیستمی است که برای ویرایش ژنوم استفاده می‌شود. این مجموعه ریبونوکلیوپروتیینی از یک DNA اندونوکلیاز (Cas9) و دو RNA، CRISPR RNA (crRNA) و transacting RNA (tracrRNA) تشکیل شده است. متعاقبا، کشف nuclease-dead Cas molecules (dCas9) بستری برای کنترل دقیق عملکرد ژنوم بدون ویرایش ژن را ارایه داد. در این مقاله مروری به معرفی پیشرفت های تکنیک CRISPR/dCas9 و کاربردهای آن در حوزه مهندسی ژنوم و بیان ژن و نیز بهبود روش های آن پرداخته شده است.

    کلیدواژگان: CRISPR، dCas9، ویرایش ژنوم، مهندسی بیان
  • رامین شکری پور *، علی محمد احدی، زهرا زمان زاده، رامش رنجبر صفحه 2

    بیماری صرع یک اختلال سیستم عصبی مرکزی (اختلال نورولوژیکی) است که در آن فعالیت سلول‌های عصبی در مغز مختل شده و منجر به تشنج می‌گردد که طی آن رفتار، علایم و احساسات غیرطبیعی از جمله از دست رفتن هوشیاری رخ می‌دهد. طبق اعلام سازمان بهداشت جهانی بیش از 50 میلیون نفر در سراسر جهان مبتلا به صرع هستند. داروهای زیادی هستند که در درمان این بیماری موثرند، فنیتویین یکی از رایج‌ترین این داروها است. مصرف داروی فنیتویین و داروهای مشابه که برای درمان صرع مورد استفاده قرار می‌گیرد می‌توانند اثرات چشمگیری در روند تمایز تخمدان و مشکلات بعدی به وجود آورند. در این مطالعه برای اولین بار پیشنهاد می‌کنیم که مصرف فنیتویین با توجه به بیان ژن‌های مهم در تکوین تخمدان و باروری جنس ماده مد نظر قرار گیرد و در روند درمان داروهای جایگزین که اثرات جانبی کمتری رو تمایز جنسی یا جنسیت جنین مادرانی که مبتلا به صرع بوده و از این نوع داروها استفاده می‌کنند در نظر گرفته شود.

    کلیدواژگان: صرع، فنیتوئین، RSPO1، SF، LIF
  • میلاد پورنصیر، * محمد نوری صفحه 3

    ناباروری یکی از مشکلاتی است که دارای تبعات اجتماعی مختلفی می باشد. شدت ناباروری در جوامع مختلف حدود 10تا 15% زوجها را شامل می شود و تقریبا 45% علت های ناباروری در این زوج ها مربوط به فاکتور مردانه می باشد. ناباروری در مردان علت های مختلفی دارد که یکی از علل شناخته شده آن استرس اکسیداتیو می باشد. گلوتاتیون پراکسیداز از جمله پروتیین های دارای سلنیوم می باشند که سلنیوم به صورت سلنوسیستیین در ساختار آنها قرار می گیرد. این آنزیم یکی از مهمترین آنزیم های آنتی اکسیدانی درگیر در سیستم باروری مردان می باشد. مشخص شده است که در افراد نابارور میزان گلوتاتیون پراکسیداز کاهش می یابد. هدف از این مطالعه مروری بررسی علل مختلف ناباروی در مردان به ویژه آنزیم گلوتاتیون پراکسیداز3 و چند شکلی های آن در مردان بارور و نابارور می باشد.

    کلیدواژگان: باروری، ناباروری، گلوتاتیون پراکسیداز، استرس اکسیداتیو
|
  • Mehdi Mohammadi Qanbarlou, Mozhgan Raigani, Mehrdad Arainejad, *MohammadAli Shokrgozar Page 1

    CRISPR is a powerful technology and the CRISPR-Cas9 system has provided a new tool for simple, precise, selective and easy to use genetic engineering of any different DNA targets of the genome. This ability is essential for understanding gene function, engineering cell behaviors, and developing therapies. The type II CRISPR-Cas9 system is the most commonly used for genome editing. This ribonucleoprotein complex consists of a DNA endonuclease (Cas9) and two RNAs, CRISPR RNA (crRNA) and transacting RNA (tracrRNA). Subsequently, the discovery of nuclease-dead Cas molecules (dCas9) provided a platform for precise control of genome function without gene editing. In this review article, the advances of CRISPR/dCas9 technique and its applications in the field of genome engineering and gene expression, as well as the improvement of its methods, have been discussed.

    Keywords: CRISPR, dCas9, genome editing, expression engineering
  • Ramin Shukripour *, Ali Mohammad Ahadi, Zahra Zamanzadeh, Ramsh Ranjbar Page 2

    Epilepsy is a central nervous system disorder (neurological disorder) in which the activity of nerve cells in the brain disrupts and leads to seizures in which abnormal symptoms, symptoms, and emotions, including loss of consciousness, occur. According to the World Health Organization, more than 50 million people worldwide have epilepsy. There are many drugs that are effective in the treatment of this disease, phenytoin is one of the most common drugs. The use of phenytuine and similar drugs used to treat epilepsy can have significant effects on the process of ovarian distinction and subsequent problems. In this study, for the first time, we suggest that the use of phenytoids should be considered in the form of ovarian and fertility of the material due to the expression of important genes, and in the process of the treatment of alternative drugs that have less side effects on sexual distinction or sexuality of mothers with epilepsy. And they use these medications to consider.

    Keywords: Epilepsy, Fanitoid, RSPO1, SF, LIF
  • Milad Pournasir, *Mohammed Nouri Page 3

    Infertility is one of the problems that has various social consequences. The severity of infertility in different societies includes about 10 to 15% of couples, and approximately 45% of the causes of infertility in these couples are related to the male factor. Infertility has many causes, one of which is oxidative stress. Glutathione peroxidase is one of the moderators with selenium, and selenium can be placed in the form of selenocysteine in their structure. This enzyme is one of the most important antioxidant enzymes involved in the male reproductive system. It has been found that glutathione peroxidase levels decrease in infertile people. The purpose of this review study is to investigate the various causes of infertility in men, especially glutathione peroxidase 3 enzyme and its polymorphism in fertile and infertile men.

    Keywords: fertility, infertility, glutathione peroxidase, oxidative stress