Genetics in the Third Millennium
Volume:3 Issue: 1, 2005

آتروفی های عضلانی نخاعی گروهی از بیماری های هتروژن هستند که مشخصه آنها عبارت است از دژنرسانس نورون های حرکتی واقع در شاخ قدامی نخاع، وراثت اتوزومی مغلوب، هیپوتونی و ضعف عضلانی شدید. اگر چه از شیوع بیماری در ایران اطلاع دقیقی در دست نیست، به دلیل فراوانی ازدواج های خویشاوندی شیوع بیماری نسبتا بالا تصور می شود. به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر اپیدمیولوژیکی، بالینی، و تشخیص دقیق مولکولی این بیماری در ایران تصمیم گرفتیم پس از مطالعات مقدماتی، ژنتیک مولکولی بیماری را بررسی کنیم. ...

علاوه بر ژن های موجود روی بازوی بلند کروموزم y که تنها در مردان حضور دارند، نتایج مطالعات جدید نشان دهنده نقش برخی از ژن های اتوزومی مغلوب در آزواسپرمی است. نتایج این گونه تحقیقات در برخورد با چنین خانواده هایی می تواند افق جدیدی را در مقابل مشاوران ژنتیک قرار دهد. هدف از طرح حاضر بررسی و مقایسه فراوانی ازدواج خانوادگی والدین و سابقه خانوادگی مثبت در گروهی از مردان دچار آزواسپرمی و الیگواسپرمی شدید در مقابل گروهی از مردان طبیعی بوده است. ...

هموگلوبین اولین پلی پپتیدی است که ارتباط مستقیم بین ساختار ژن مسوول و فرآورده آن به وضوح مشخص شد. هموگلوبین تترامری است که از دو زنجیره متفاوت تشکیل شده و از تقارن زنجیره های مختلف مولکول های هموگلوبین متفاوت حاصل می شود. علاوه بر هموگلوبین های اصلی تغییرات نقطه ای در ساختار ژن ها انواع هموگلوبین های متفاوت (حدود 600 هموگلوبین) را ایجاد می کند که غالبا از نظر عملی شبیه هموگلوبین اصلی هستند و حالت پلی مورفیسم دارند. ...

فناوری ساخت ژن و ژنوم از جمله فناوری ایی است که در عرصه کنونی علم و فناوری مورد توجه بسیار بوده و افق های روشنی نیز در آینده دارد. ساخت ژن، تولید توالی های نوکلئوتیدی با روش های شیمی آلی و اتصال نوکلئوتیدها با روش های زیست شناسی مولکولی نظیر pcr است. ساخت dna در آزمایشگاه بیش از ربع قرن عمر دارد و پیشرفت های حاصل شده در زیست فناوری، امکان ساخت ژنوم کامل را نیز در آزمایشگاه فراهم کرده است. ...